浙江25岁女子萍萍（化名）刚结婚一年多，却在一次检查中发现，自己有条染色体为“46XY”——这意味着，在染色体生物学上，萍萍是个男性。

3月11日，浙江大学医学院附属第一医院内分泌科副主任董凤芹告诉新京报记者，经过检查，确认萍萍患有一种先天性遗传性疾病，导致其出现性发育障碍症状。

这种患者表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，且伴有高血压和低血钾。目前，萍萍通过药物治疗，高血压、低血钾等症状已得到改善。

浙大一院精神科副主任、心理治疗师胡健波胡健波分析，萍萍一直是按照女性惯有的方式去生活，现在内心可能会出现自我否定，以及性别认知、家庭生活和社会认同的冲突。

“她可以结合自身意愿，继续以女性身份生活，并进行一定心理疏导。”胡健波说。

已婚女子查出染色体核型是男性

萍萍今年25岁，身高172厘米，皮肤较黑，刚结婚一年多时间。

前不久，萍萍上楼梯时不小心扭伤脚踝，因为疼痛难耐，就去当地医院拍X片。医生发现，萍萍骨骼未闭合，且一直没来月经，建议到大医院内分泌科做进一步检查。

据董凤芹介绍，正常情况下，女性骨骼在14至16周岁闭合，男生则晚2至3年。“骨骼未闭合这意味着萍萍的骨龄还处在青春发育期，说明她还可以再长高。”

激素水平过低会导致骨骼无法闭合，董凤芹表示，由于萍萍来就诊时说话有气无力，她决定给萍萍测血压和血钾，结果显示其血压高达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L。

“这是典型的高血压低血钾，也是她出现头晕乏力症状的原因。”董凤芹说。

萍萍就诊时还提到，自己多年来一直没来月经，且婚后备孕无果。在医生的建议下，萍萍又进行性激素和妇科B超等一系列检查。

诊断结果显示，萍萍睾酮及雌激素都测不出，肾上腺皮质增生，盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。“这些结果意味着萍萍可能没有子宫以及卵巢。”董凤芹进一步解释说。

但通过查体发现，萍萍还是具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。董凤芹怀疑，萍萍可能是得了一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症。

资料显示，先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，会导致人体内一些激素水平紊乱，患者往往比较黑且伴有高血压低血钾，更有患者临床上会出现性发育障碍症状。

董凤芹提到，后续建议萍萍再去查下染色体核型。最终结果显示，萍萍的染色体中有一条为“46XY”——这意味着，萍萍在染色体生物学上是个男性。

可能因父母近亲结婚导致发育障碍

萍萍疑惑的是，如果说自己在基因上是男性，为什么自己既没有喉结，也没有男性生殖器官？

董凤芹解释道，萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症。男性患者表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道；而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。

“但我们没有在萍萍体内找到隐睾，可能是因为年纪大了，隐睾退化萎缩。” 董凤芹说。

医生猜测，萍萍患这种遗传疾病很可能是由于其父母是近亲结婚。

浙江大学医学部人类遗传病专家祁鸣告诉新京报记者，“她的先天性发育障碍是否由于父母近亲结婚导致，还需要萍萍父母做基因检测，有明确结果后才能够最终确定。”

祁鸣提到，出现萍萍这种性别反转的异常情况有两种原因：第一种是遗传物质异常导致自发随机的错误，也就是俗称的基因突变；第二种是父母生育的时候受到干扰，使得婴儿在复制基因过程中出现错误，但这种情况较为少见。

“男女性别的区分主要是由遗传物质中的染色体、基因决定。” 祁鸣说，遗传物质改变会导致第一性征如男性的睾丸、阴茎，女性的卵巢、输软管；和第二性征如男性的喉结，女性的乳房等随之发生变化。

资料显示，每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因，近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。

在近亲通婚的情况下，两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。

可进行心理疏导继续以女性身份生活

浙大一院精神科副主任、心理治疗师胡健波表示，25年来，萍萍一直认为自己是女性，无论从生理、心理还是社会性别上都是按照女性惯有的方式去生活。